Centrum pro Fabryho chorobu


Centrum pro Fabryho chorobu se věnuje diagnostice a léčbě pacientů s tímto vzácnějším metabolickým onemocněním. Úzce spolupracuje s dalšími specializovanými pracovišti Všeobecné fakultní nemocnice a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, například s Ústavem dědičných metabolických poruch, Klinikou dětského a dorostového lékařství či Centrem pro kardiomyopatie. Do centra pro Fabryho chorobu je rovněž koncentrována celorepubliková péče o pacienty s tímto dědičným multiorgánovým onemocněním.


Všichni pacienti trpící Fabryho chorobou jsou ambulantně či za hospitalizace komplexně vyšetřeni a jsou nadále pravidelně sledováni v naší specializované ambulanci. Centrum rovněž indikuje zahájení specifické terapie. Nasazení této terapie, je-li indikována včas před rozvojem pokročilé renální insuficience, vede ke snížení bolestí, zlepšení kvality života, zpomalení progrese hypertrofie levé komory, a především stabilizaci renálních funkcí našich pacientů. Jednou z variant je enzymová substituční terapie (ERT), podávaná formou pravidelných infuzí, někteří pacienti dostávají léčbu přímo v našem stacionáři, mimopražští pacienti pak v místě bydliště. Nově také zahajujeme u vhodných pacientů léčbu perorální. Konvenční léčba nemoci zahrnuje dále tlumení bolesti pomocí analgetik, nefroprotekci (inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu a blokátory angiotenzinových receptorů), podávání antiarytmik nebo implantaci kardiostimulátoru, dialýzu a transplantaci ledvin. V současné době pečujeme o více než 170 nemocných, čímž se řadíme na světovou špičku v této oblasti.

Kontakt

MUDr. Gabriela Dostálová, Ph.D.

vedoucí centra pro Fabryho chorobu

22496 6711

Kde nás najdete

Specializovaná ambulance Centra pro Fabryho chorobu je umístěna v ambulantních prostorách II. interní kliniky v budově Fakultní polikliniky, 4. patro.


Sdílet na:  
Máte dotaz?
Kontakty

II. interní klinika

kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN

U nemocnice 2

128 08 Praha 2

Česká republika


Ostatní kontakty ❯


Kudy k nám


Přesný popis ❯