Centrum pro Fabryho chorobu ****************************************************************************************** * ****************************************************************************************** Centrum pro Fabryho chorobu se věnuje diagnostice a léčbě pacientů s tímto vzácnějším meta onemocněním. Úzce spolupracuje s dalšími specializovanými pracovišti Všeobecné fakultní ne 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, například s Ústavem dědičných metabolických poruch dětského a dorostového lékařství či Centrem pro kardiomyopatie. Do centra pro Fabryho chor koncentrována celorepubliková péče o pacienty s tímto dědičným multiorgánovým onemocněním. Všichni pacienti trpící Fabryho chorobou jsou ambulantně či za hospitalizace komplexně vyš nadále pravidelně sledováni v naší specializované ambulanci. Centrum rovněž indikuje zahájení specifické terapie. Nasazení této terapie, je-li indiková rozvojem pokročilé renální insuficience, vede ke snížení bolestí, zlepšení kvality života, progrese hypertrofie levé komory, a především stabilizaci renálních funkcí našich pacientů variant je enzymová substituční terapie (ERT), podávaná formou pravidelných infuzí, někteř dostávají léčbu přímo v našem stacionáři, mimopražští pacienti pak v místě bydliště. U vho poskytujeme léčbu perorální. Konvenční léčba nemoci zahrnuje dále tlumení bolesti pomocí a nefroprotekci (inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu a blokátory angiotenzinových r podávání antiarytmik nebo implantaci kardiostimulátoru, dialýzu a transplantaci ledvin. V současné době pečujeme o více než 180 nemocných, čímž se řadíme na světovou špičku v tét *========================================================================================= * Kontakt *========================================================================================= Prof. MUDr. Aleš Linhart, DrSc. MUDr. Gabriela Dostálová, Ph.D. MUDr. Lenka Roblová MUDr. Eva Svobodová Machajová MUDr. Kristýna Kyšperská 22496 6230 736 278 510 fabryho.choroba(zavinac)vfn.cz [ MAIL "fabryho.choro "] *========================================================================================= * Kde nás najdete *========================================================================================= Specializovaná ambulance Centra pro Fabryho chorobu je umístěna v ambulantních prostorách kliniky v budově Fakultní polikliniky [ URL "1LFIK-51.html "] , 4. patro. Další informace lze nalézt na: www.vzacna-onemocneni.cz [ URL "http://www.vzacna-onemocneni.cz"] (stránky v českém jazyce www.fabrynetwork.org [ URL "http://www.fabrynetwork.org"] (stránky v angličtině) Základní informace o chorobě obsahuje sekce stránek pro pacienty: Informace pro pacienty s Fabryho Chorobou [ URL "1LFIK-162.html "]