Informace pro pacienty s Fabryho chorobou ****************************************************************************************** * ****************************************************************************************** *========================================================================================= * Co je Fabryho Choroba *========================================================================================= Fabryho choroba je porucha štěpení složitých tuků hluboko v buněčných strukturách v tzv. l základě drobné chyby v DNA (v řetězci jednoho genu pro enzym alfa galaktosidázu) zůstávají v lyzozomech, nerozložené látky. Ty se hromadí a postupně zhoršují další funkci buněk a ce *========================================================================================= * Jak se Fabryho choroba projevuje *========================================================================================= Již od dětství – pálením dlaní, chodidel. Častými náhlými vysokými teplotami až horečkami. poruše pocení dochází k přehřívání se i při běžné fyzické aktivitě, sportu. Běžná je únava Při běžné lékařské kontrole se ale většinou příčina neobjasní. Během dětství a puberty se kromě horeček a poruchy pocení přidává tvorba drobných červenof na kůži, zejména okolo pupíku a v tříslech – tzv. angiokeratomů. *========================================================================================= * Časová osa onemocnění *========================================================================================= Fabryho choroba se začíná projevovat okolo 5. až 8. roku věku především u chlapců, u dívek Jedná se zejména o porušení termoregulační funkce kůže, kdy při fyzické aktivitě dochází k organismu a následným horečkám. Na kůži se začínají objevovat tzv. angiokeratomy, červenof oblasti třísel a okolo pupíku. Dětští pacienti si stěžují na palčivé bolesti dlaní a koneč na zažívací problémy jako nevolnosti, křeče v břiše či průjmy. V dalších letech se postupné střádání a zánětlivé změny v postižených orgánech projeví nap funkce ledvin (mezi 20.-40. rokem věku se objevuje bílkovina v moči a zhorší se filtrační ledvin), u některých pacientů se objeví cévní mozková příhoda. Od 40. roku věku zbytnění s způsobuje zhoršení funkce srdce jako pumpy. *========================================================================================= * Diagnostika *========================================================================================= • Muži • Stanovení aktivity GLA (alfa galaktosidázy) v krevní plazmě, v suché kapce krve. • Nízká aktivita enzymu s následnou DNA diagnostikou potvrdí Fabryho chorobu • Ženy • Hodnoty enzymu GLA (alfa galaktosidázy) se často překrývají s hodnotami u zdravé populace. Proto je u všech žen indikováno DNA vyšetření k potvrzení nebo vyloučení Fabryho choroby. *========================================================================================= * Formy léčby *========================================================================================= Léčba je soustředěna do Centra pro Fabryho chorobu [ URL "1LFIK-39.html "] . Vzhledem k po orgánů je nezbytná mezioborová spolupráce a rozšiřování povědomí o chorobě. Samotná léčba spočívá v: 1.Náhradě chybějícího enzymu infuzemi, pravidelně 1× za 14 dnů do žíly. 2.Stabilizaci pacientova enzymu tzv. chaperonem (molekula udržující stabilitu vazeb mezi p zajišťuje tak správnou funkci vlastního enzymu pacienta), tabletka obden. 3.Výhledově pro nejtěžší pacienty genová terapie. *========================================================================================= * Zkušenosti pacientů - podcast *========================================================================================= Server uLékaře.cz přinesl zkušenosti [ URL "https://www.ulekare.cz/clanek/jak-se-zije-s-fa chorobou-483135#"] s Fabryho chorobou dvou našich pacientů v následujícím rozhovoru:
Jak se žije s Fabryho chorobou? podcast uLékaře.cz
Your browser does not audio element.
Ke stažení v mp3 [ URL "https://int2.lf1.cuni.cz/1LFIK-162-version1-podcast_fabry.mp3"] *========================================================================================= * Další informace *========================================================================================= Další informace lze nalézt na: www.vzacna-onemocneni.cz [ URL "http://www.vzacna-onemocneni.cz"] (stránky v českém jazyce www.fabrynetwork.org [ URL "http://www.fabrynetwork.org"] (stránky v angličtině) *========================================================================================= * Kontakt *========================================================================================= Centrum pro fabryho chorobu II. interní kliniky 1. LF UK a VFN [ URL "1LFIK-39.html "]