• Pacienti
  • Informace pro pacienty s Fabryho chorobou

Informace pro pacienty s Fabryho chorobou


Fabryho choroba je dědičné metabolické onemocnění ze skupiny lyzosomálních střádavých poruch. Je způsobena mutací genu pro enzym α-galaktosidázu A. Absence funkčního enzymu vede k hromadění jeho neodbouraných substrátů v lyzosomech buněk. Gen onemocnění je lokalizován na chromozomu X. Onemocnění má proto těžší průběh u mužů s pouze jednou kopií tohoto chromozomu, ale postižený bývají i ženy, i když obvykle mírněji a s pozdějším nástupem projevů onemocnění.


Typické angiokeratomy u hemizygotního muže s Fabryho chorobou
Typické angiokeratomy u hemizygotního muže s Fabryho chorobou
Choroba se manifestuje dvěma formami, jako klasická s multiorgánovým postižením, a atypická, postihující pouze některé orgánové systémy. Klasická forma choroby se projevuje již v dětství postižením periferní nervové soustavy, zejména bolestmi a pálením dlaní a chodidel, horečkami nebo gastrointestinálními příznaky. Mezi další příznaky patří anhidróza nebo hypohidróza (snížená tvorba potu), které mohou vést až ke snížené toleranci tepla či fyzické námahy. Specifický pro Fabryho chorobu je výskyt červených ložisek - angiokeratomů, typicky lokalizovaných na bocích, hýždích, flexorové straně stehen a v genitální oblasti.


V rané dospělosti nastupuje srdeční a ledvinné komplikace - zbytnění srdeční svaloviny (hypertrofická kardiomyopatie), poruchy srdečního rytmu, vzácně i postižení srdečních chlopní, a ledvinná nedostatečnost, které vede k terminálními ledvinnému selhání. Onemocnění postihuje také charakteristickými korneálními opacitami zvanými cornea verticillta oči, závažné bývá postižení sluchu až úplná hluchota.

Bez léčby má klasicky vyjádřená choroba zpravidla progresivní charakter a vede k závažnému multiorgánovému postižení. Terminální stádium onemocnění ledvin, život ohrožující poruchy rytmu, srdeční selhávání či cerebrovaskulární komplikace snižují délku dožití u neléčených mužů o 20 a u žen o 10 let oproti běžné populaci.


Sdílet na:  
Máte dotaz?
Kontakty

II. interní klinika

kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN

U nemocnice 2

128 08 Praha 2

Česká republika


Ostatní kontakty ❯


Kudy k nám


Přesný popis ❯